Científicos logran hacer importante descubrimiento sobre el Síndrome de Down
Este descubrimiento cambiaría por completo todo lo que sabemos sobre este trastorno genético.
- Científicos crearon un tipo de animal con pelo de mamut: ¿de qué se trata?
- Video | Baja riesgo de que asteroide caiga en la Tierra, pero ahora hay una nueva alerta
Un equipo de investigadores japoneses ha logrado un avance significativo en el campo de la edición genética. Lograron eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, en células humanas cultivadas en laboratorio.
¿En qué consiste esta técnica?
Utilizando la herramienta CRISPR-Cas9, los científicos han desarrollado una técnica que permite identificar y cortar específicamente uno de los tres cromosomas 21 en células con trisomía, sin afectar a los otros dos.
Esta técnica se basa en las diferencias genéticas entre las copias del cromosoma, lo que permite eliminar solo el cromosoma extra y restaurar la estructura genética normal de la célula.
El síndrome de Down es un trastorno genético que afecta el desarrollo físico y cognitivo, causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21. Aunque actualmente no existe cura para esta condición, este estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas. Los investigadores han probado esta técnica en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) y fibroblastos derivados de un paciente con síndrome de Down, logrando mejorar la viabilidad celular y reducir el estrés celular.
A pesar de los avances, los científicos enfatizan que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial y requiere superar desafíos técnicos y éticos antes de considerar su aplicación en seres humanos.
La necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que minimicen los riesgos de alteraciones genéticas involuntarias son retos importantes. Sin embargo, este trabajo abre la puerta a futuras investigaciones que podrían eventualmente revertir algunos efectos desfavorables del síndrome de Down y otros trastornos similares.